R739.4;R249
正文:Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病[1],以皮肤见特征性牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为主要特征,往往多系统受累,与恶性肿瘤和神经精神类疾病密切相关[2]。该病会严重影响患者的外貌及心理状态,易导致抑郁,重者影响躯体功能,出现癫痫、肢体无力、肌肉萎缩等导致残障,为神经科临床常见棘手疾患之一,归属于中医学瘿瘤、痰核范畴。现代医学治疗NF1主要集中在对并发症的早期发现及对症治疗,包括外科手术、二氧化碳激光消融、电流干燥术、放射疗法、靶向药物疗法、基因治疗等[3-6],但存在术后复发率高、无法根治、易出现瘢痕增生或周围正常组织热坏死等并发症,设备昂贵、缺乏特效药物、基因治疗不成熟等问题[6-7]。目前缺少有效的疗法,现有疗法无法阻止病情进展。……
董靖雯,王春琛,陈志刚,李彬,刘慧林,刘银霞,李旭.王春琛应用针药结合治疗Ⅰ型神经纤维瘤病1 例[J].新中医,2025,57(14):226-230